Zespół Gilberta jest łagodną chorobą genetyczną, występującą u około 3- 10% populacji, w której dochodzi do okresowego podwyższenia stężenia bilirubiny we krwi, co może objawiać się w postaci żółtaczki.
Objawy zespołu Gilberta pojawiają się najczęściej w okolicach 15- 30 r.ż., ale mogą także manifestować się w postaci przedłużającej się żółtaczki u noworodków. Do podwyższenia stężenia bilirubiny dochodzi okresowo, np. na skutek spożywania alkoholu, wysiłku fizycznego, infekcji, menstruacji, restrykcyjnej diety lub odwodnienia.
Bezpośrednią przyczyną choroby jest mutacja genu UGT1A1, zlokalizowanego na chromosomie 2, który koduje UDP-glukuronylotransferazę 1A1 (UGT1A1)- enzym odpowiadający za sprzęganie i prawidłowe wydalanie bilirubiny z organizmu. Badanie genetyczne w kierunku zespołu Gilberta pozwala na jednoznaczne rozpoznanie choroby.