Kardiomiopatia przerostowa

Kardiomiopatie - co to takiego?

Kardiomiopatie to bardzo zróżnicowana grupa chorób, które charakteryzują się zróżnicowaniem pod względem objawów, etiologii i sposobów leczenia. To przewlekła choroba, która obejmuje mięsień sercowy, doprowadzając z czasem do jego postępujących uszkodzeń. Nieleczona kardiomiopatia może prowadzić do poważnych powikłań, wśród których znajduje się również nagła śmierć sercowa.

Podział kardiomiopatii nastręcza pewnych problemów, co zauważa Narodowy Instytut Kardiologii, zwracając uwagę na zasadność regularnego poszerzania klasyfikacji choroby. Wcześniejszy podział, zaproponowany przez WHO w 1995 roku, zakładał wyróżnienia trzech podstawowych form kardiomiopatii: kardiomiopatię restrykcyjną, kardiomiopatię przerostową oraz kardiomiopatię rozstrzeniową.

Wraz z postępem nauki podobny podział okazał się być niewystarczający - z pomocą, w roku 2006, przyszło Amerykańskie Stowarzyszenie Kardiologiczne, które zaproponowało inny model, skupiający się na poszerzonej definicji kardiomiopatii. Wg. AHA kardiomiopatie należy postrzegać jako szeroką grupę chorób powiązanych z dysfunkcjami mechanicznymi i elektrycznymi mięśnia sercowego, które często prowadzić mogą do problemów takich jak przerost komór serca. Nowy system rozpoznawania kardiomiopatii skupia się na morfologii i funkcji serca - i zmianach, które w nim zachodzą pod wpływem choroby.

Jednym z rodzajów kardiomiopatii jest kardiomiopatia przerostowa, której sposób działania, efekty i sposoby leczenia omawiamy poniżej!

Przyczyny powstawania kardiomiopatii przerostowej

Przyczyny powstawania kardiomiopatii przerostowej są dość dobrze znane, opisane i jasne. 

Głównym czynnikiem warunkującym pojawienie się choroby są geny. Chorobę dziedziczy się autosomalnie dominująca. U jej podłoża leżą mutacje genów kodujących białka. Jeśli choroba wcześniej pojawiała się w rodzinie - należy regularnie wykonywać badania, które pozwolą przeprowadzić wczesną diagnostykę i wykryć HCM zanim doprowadzi do poważnych zmian i powikłań. Penetracja genów odpowiadających za powstawanie kardiomiopatii jest jednak pełna; oznacza to, że nie każdy, kogo najbliższy chorował na HCM - również będzie musiał borykać się z chorobą. 

Aktualnie rozpoznano 11 genów, które łączy się z kardiomiopatią przerostową, oraz ponad 400 mutacji w ich obrębie. 

Kardiomiopatia przerostowa to na tle wielu innych schorzeń choroba o dość unikalnym charakterze, jeśli chodzi o wiek jako potencjalny czynnik ryzyka. HCM występuje bowiem u osób w każdym wieku, pojawiając się już u noworodków, dzieci, nastolatków, dorosłych - na osobach w podeszłym wieku kończąc. Mimo to szacuje się, że kardiomiopatia przerostowa stanowi jedną z najczęstszych przyczyn zgonów właśnie wśród osób młodych. 

Kardiomiopatia przerostowa może również pojawiać się jako symptom innych problemów, takich jak inne choroby genetyczne. Mowa tu o m. in. chorobie Pompego, zespole Costello czy ataksji Friedreicha. 

Sugeruje się również, że wpływ na chorobę mogą mieć również czynniki środowiskowe. Niezależnie od tego - warto pamiętać, że profilaktyka pozwalająca uniknąć wielu chorób serca jest zasadniczo podobna. W jej skład wchodzi między innymi zdrowa dieta, unikanie stresu, regularne ćwiczenia, redukowanie siedzącego trybu życia i złych nawyków - takich jak używki. 

Zauważa się także, że nadmierna grubość mięśnia lewej komory serca i całego mięśnia sercowego, może związany być z uprawianiem sportu (najczęściej w sposób wyczynowy) i nie zawsze musi zwiastować HCM lub choroby o podobnym przebiegu. Jeśli jednak istnieje takie podejrzenie - z pomocą przyjdzie wizyta u lekarza i kompleksowa diagnostyka. 

Objawy kardiomiopatii przerostowej

Zmiany związane z przerostem serca, pogrubieniem ścian mięśnia sercowego, upośledzenia odpływu krwi lewej komory - nie pozostają bez wpływu na cały organizm. Właśnie dlatego kardiomiopatia przerostowa często objawia się symptomami takimi jak: 

• Zatrzymanie krążenia w mechanizmie migotania komór i nagły zgon sercowy - jest to często jeden z pierwszych objawów kardiomiopatii przerostowej. 
• Duszność - duszność w kardiomiopatii najczęściej pojawia się w trakcie wykonywania wysiłku lub przebywania w pozycji leżącej. Taki stan rzeczy wynika bezpośrednio z upośledzenia lewej komory serca i powinien ustępować po przyjęciu pionowej pozycji ciała.
• Zawroty głowy i omdlenia - osłabione serce nie jest w stanie spełniać swojej funkcji, przez co zapotrzebowanie organizmu na substancje, które zapewnia tłoczona krew, nie zostaje wypełnione. Zmniejsza się także przepływ krwi w naczyniach mózgowych, co może powodować niedokrwienie mózgu. 
• Bóle w klatce piersiowej - bóle dławicowe zazwyczaj umiejscowione są w okolicach centralnej części klatki piersiowej; chorzy najczęściej lokalizują je w obrębie mostka. Za powstawanie bólów dławicowych odpowiadają tętnice wieńcowe, które uciskane są przez powiększony mięsień sercowy. 
• Obrzęk kończyn dolnych. 
• Obecność zwężenie na drodze odpływu lewej komory serca. Zwężenie powoduje dodatkowe problemy z odpływem krwi z lewej komory serca. 
• Zaburzenia rytmu i czynności serca - kołatanie serca, arytmia, częstoskurcz komorowy i inne problemy związane z biciem serca. 
   

Pamiętać należy również o tym, że w przebiegu kardiomiopatii przerostowej mogą pojawić się objawy charakterystyczne dla chorób wymienionych wcześniej; mowa tu na przykład o ataksji Friedriecha (objawami choroby może być na przykład niepewność chodu lub niedowład) czy skrobiawicy. Z tych samych względów HCM może wyróżniać się także objawami niewydolności serca.

Leczenie kardiomiopatii przerostowej

Leczenie kardiomiopatii to kwestia uzależniona od kilku czynników; między innymi od rodzaju choroby, stopnia jej zaawansowania, współtowarzyszących chorób. 

Leczenie farmakologiczne często opiera się o zastosowanie β-adrenolityków. Ich zadaniem jest zwolnienie pracy serca, co powoduje zmniejszenie jego zapotrzebowania na tlen. Jeśli okaże się, że leki tego rodzaju nie są tolerowane przez pacjenta lub nie przynoszą oczekiwanej poprawy - pomocny może być werapamil. Jeśli chorobie towarzyszą objawy niewydolności serca, lekarz może włączyć do terapii inhibitor konwertazy angiotensyny albo sartan. Jeśli u chorego występują objawy migotania przedsionków - odpowiednia może być terapia przeciwzakrzepowa. 

Za element terapii można uznać także konieczność zmiany nawyków; ograniczenie soli, tłuszczów, dbanie o odpowiednią masę ciała, regularne ćwiczenia czy porzucenie używek - to ważny element profilaktyki i terapii wielu zaburzeń pracy serca.

Terapia chorego bardzo często obejmuje zarówno leczenie przyczynowe jak i leczenie objawowe. 

W bardziej zaawansowanych stadiach choroby - należy rozważyć leczenie zabiegowe. Przykładem może być zabieg zmniejszający zwężenie w drodze odpływu lewej komory serca, który wykonuje się u chorych ze zwężeniem przekraczającym >50 mm Hg. Metody wykorzystywane w terapii tego rodzaju to miektomia chirurgiczna i ablacja alkoholowa. Miektomia to skuteczna metoda, w przypadku której ryzyko powikłań jest dość niewielkie, jednak ablacja polecana jest jako alternatywa dla niektórych chorych, szczególnie tych w podeszłym wieku. 

Istnieje także szereg zabiegów o dużej inwazyjności, które najczęściej proponuje się chorym zagrożonym nagłym zgonem sercowym. W celu jego prewencji stosuje się implementację kardiowertera-defibrylatora (ICD); jego wszczepienie jest powszechnie stosowane w grupie pacjentów, u których pojawiło się wcześniej migotanie komór albo utrwalone częstoskurcze komorowe. Urządzenie ma za zadanie wykrywać zaburzenia rytmu serca i w razie potrzeby - przywracać jego prawidłową pracę za pomocą wyładowań elektrycznych.

W skrajnych i wyjątkowo ciężkich przypadkach - alternatywą pozostaje przeszczep serca.

Kardiomiopatia przerostowa to problem przewlekły, którego objawy często rozwijają się przez długie lata. Właśnie dlatego nie należy ich bagatelizować; w przypadku kardiomiopatii, podobnie jak w przypadku wielu innych jednostek chorobowych, wczesne wykrycie schorzenia może prowadzić do jego dużo szybszego wyleczenia. Przeprowadzenie regularnych badań serca - to klucz do zdrowia i długiego życia!